Vad är hemofili?

Vad är hemofili?

Om hemofili

Hemofili är en typ av blödningsjukdom som gör att blodet inte koagulerar som det ska.  


När någon som har hemofili blöder tar det längre tid än vanligt innan det slutar blöda. Det beror på att sjukdomen gör att kroppen inte producerar tillräckligt mycket av ett viktigt protein som hjälper blodet att koagulera, en så kallad koagulationsfaktor. Hemofili är en ovanlig sjukdom som oftast är ärftlig och som är betydligt vanligare bland män än bland kvinnor.  

Rätt behandling hjälper personer med hemofili att leva ett aktivt liv, med samma möjligheter som alla andra. 

Det finns två typer av hemofili 

Det finns två huvudtyper av hemofili: typ A och B. Vid typ A saknas koagulationsfaktor VIII (åtta) och vid typ B saknas koagulationsfaktor IX (nio). Hemofili A drabbar ungefär 1 av 5 000 till 10 000 män. Hemofili B är mindre vanlig och drabbar endast ungefär 1 av 25 000 män. Båda typerna av hemofili förekommer främst hos män.  


Hemofili A och B är vanligtvis ärftliga tillstånd. I vissa fall kan hemofili förekomma utan att sjukdomen redan finns i familjen, när en förändring i en gen (mutation) uppstår i samband med att en ny individ skapas. Dessa så kallade sporadiska fall förekommer hos cirka 30% av personer med hemofili A eller B.

Svårighetsgrad

Hemofilins svårighetsgrad beror på mängden koagulationsfaktor i blodet. 

  • Svår hemofili: koagulationsfaktorns nivå i blodet är lägre än 1 %
  • Medelsvår (moderat) hemofili: koagulationsfaktorns nivå i blodet är 1–5 %
  • Lindrig (mild) hemofili: koagulationsfaktorns nivå i blodet är 6–40 % 

Personer med svår hemofili kan blöda ofta och utan uppenbar orsak. Detta kallas även spontan blödning och förekommer främst i leder och muskler. Individer med medelsvår (moderat) hemofili blöder vanligtvis mindre ofta än den som har en svårare form, och blöder vanligtvis inte heller spontant. Däremot kan blödningen fortsätta lång tid efter att en skada har uppstått, efter en operation eller ett tandläkaringrepp. Personer med lindrig hemofili blöder oftast längre bara efter en allvarlig skada eller större operation, och blöder nästan aldrig spontant.

Läs mer om de olika typerna av blödning

Den ärftliga faktorn bakom hemofili

Hemofili uppstår oftast på grund av att man ärver en skadad eller "muterad" gen från föräldrarna som gör att kroppen inte kan producera tillräckligt mycket koagulationsfaktor.  


Generna som innehåller koden för koagulationsfaktorn finns på X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom medan kvinnor har två. Det innebär att män som ärver den skadade genen alltid utvecklar hemofili. Om en kvinna ärver den skadade genen blir hon bärare, vilket innebär att hon har en skadad kopia och en normal kopia av genen. Kvinnor som är bärare av hemofili får oftast inte själva sjukdomen, även om de kan ha symptom motsvarande lindrig hemofili. Däremot kan de föra den skadade genen vidare till sina barn.

 
När mamman är bärare och pappans genetiska kod inte innehåller den skadade genen som ger hemofili är risken att få hemofili 50 procent för varje son och risken att bli bärare 50 procent för varje dotter. När en pappa har hemofili och mamman inte är bärare kan ingen son ärva sjukdomen men alla döttrar blir bärare av den skadade genen.  

 

Ärftlighet inom familjen 

Ärftlighet inom familjen

I extremt ovanliga fall kan en dotter ärva hemofili. Det inträffar när pappan har hemofili och mamman är bärare och dottern ärver den påverkade X-kromosomen från båda föräldrarna.

Hur diagnostiseras hemofili?

De flesta som har hemofili har sjukdomen i familjen, vilket gör att man kan misstänka hemofili och ställa diagnos direkt efter födseln. Om det inte finns någon familjehistorik, vilket gäller för dem som får hemofili på grund av nya genetiska mutationer, kan det ta längre tid att ställa diagnos. Så kan det också vara om familjen inte är medveten om att det finns en familjehistorik. Exempelvis kan tidigare generationer i familjen endast ha haft kvinnliga bärare utan symtom eller söner som dog i tidig ålder på grund av odiagnostiserad hemofili. 

Svår hemofili diagnostiseras oftast under barnets första levnadsmånader eftersom allvarliga blödningsproblem kan uppstå redan från födseln. Det händer att den som har lindrig (mild) eller medelsvår (moderat) hemofili inte får sin diagnos förrän efter många år, ibland inte förrän i vuxen ålder, och då upptäcks sjukdomen ofta på grund av komplikationer efter en operation.

Diagnosen ställs med hjälp av ett antal blodprov som mäter koagulationsfaktorns aktivitetsnivå. Om det finns en känd familjehistorik med hemofili kan testerna göras redan under graviditeten. Det går också att göra genetiska tester för att undersöka den specifika mutation som orsakar hemofili.   

Vad händer när du blöder? 

Normalt reagerar kroppen på en blödning genom att utlösa en serie händelser som hjälper blodet att koagulera. Proteiner som kallas koagulationsfaktorer samverkar med varandra för att bilda ett koagel som stoppar blödningen.  

De som har hemofili saknar en viktig koagulationsfaktor, och när de börjar blöda kan inte koagulationsprocessen fullföljas på ett normalt sätt. Vid hemofili A saknas koagulationsfaktor VIII (åtta) och vid hemofili B saknas koagulationsfaktor IX (nio). Det går att återställa koagulationsprocessen genom att tillföra läkemedel som innehåller den saknade koagulationsfaktorn.  
 

Olika typer av blödning

Den som har hemofili kan få blödningar var som helst i kroppen, även under huden. Inre blödningar är vanligast i leder och muskler och kan uppstå utan någon särskild anledning. Sådana spontana blödningar inträffar oftast vid svår hemofili. Spontan blödning i lederna brukar uppstå i fotleder, armbågar och knän och börjar ofta komma i ettårsåldern, när barnet börjar gå och förflytta sig. 

Tecken på blödning i lederna är smärta, stelhet, värme och svullnad. Muskelblödning är ofta svårare att upptäcka, eftersom musklerna ligger så långt under huden att ett blåmärke inte syns. Vanliga tecken är smärta och begränsad rörelseförmåga.

Blödningar i huvudet eller hjärnan är ovanliga men särskilt allvarliga eftersom de kan orsaka kramper och förlamning. Tecken på sådana blödningar är bland annat svår huvudvärk, stel nacke, kräkningar och förvirring. Om du misstänker blödning i huvudet ska du omedelbart ringa efter ambulans. Du bör även kontakta vården om du har fått ett eller flera kraftiga slag mot huvudet.

Om du misstänker inre blödning är det alltid bäst att uppsöka vården, framför allt i början, innan du har lärt dig tolka alla olika tecken.    

Blödning vid hemofili kan behandlas genom att man tillför den saknade koagulationsfaktorn.  Detta kan göras under pågående blödning eller regelbundet för att förebygga att blödningen uppstår, så att personen kan leva ett så normalt och fritt liv som möjligt. Läs mer om hur det är att leva med hemofili

Vad är hemofili?

Om hemofili

Hemofili är en typ av blödningsjukdom som gör att blodet inte koagulerar som det ska.  


När någon som har hemofili blöder tar det längre tid än vanligt innan det slutar blöda. Det beror på att sjukdomen gör att kroppen inte producerar tillräckligt mycket av ett viktigt protein som hjälper blodet att koagulera, en så kallad koagulationsfaktor. Hemofili är en ovanlig sjukdom som oftast är ärftlig och som är betydligt vanligare bland män än bland kvinnor.  

Rätt behandling hjälper personer med hemofili att leva ett aktivt liv, med samma möjligheter som alla andra. 

Det finns två typer av hemofili 

Det finns två huvudtyper av hemofili: typ A och B. Vid typ A saknas koagulationsfaktor VIII (åtta) och vid typ B saknas koagulationsfaktor IX (nio). Hemofili A drabbar ungefär 1 av 5 000 till 10 000 män. Hemofili B är mindre vanlig och drabbar endast ungefär 1 av 25 000 män. Båda typerna av hemofili förekommer främst hos män.  


Hemofili A och B är vanligtvis ärftliga tillstånd. I vissa fall kan hemofili förekomma utan att sjukdomen redan finns i familjen, när en förändring i en gen (mutation) uppstår i samband med att en ny individ skapas. Dessa så kallade sporadiska fall förekommer hos cirka 30% av personer med hemofili A eller B.

Svårighetsgrad

Hemofilins svårighetsgrad beror på mängden koagulationsfaktor i blodet. 

  • Svår hemofili: koagulationsfaktorns nivå i blodet är lägre än 1 %
  • Medelsvår (moderat) hemofili: koagulationsfaktorns nivå i blodet är 1–5 %
  • Lindrig (mild) hemofili: koagulationsfaktorns nivå i blodet är 6–40 % 

Personer med svår hemofili kan blöda ofta och utan uppenbar orsak. Detta kallas även spontan blödning och förekommer främst i leder och muskler. Individer med medelsvår (moderat) hemofili blöder vanligtvis mindre ofta än den som har en svårare form, och blöder vanligtvis inte heller spontant. Däremot kan blödningen fortsätta lång tid efter att en skada har uppstått, efter en operation eller ett tandläkaringrepp. Personer med lindrig hemofili blöder oftast längre bara efter en allvarlig skada eller större operation, och blöder nästan aldrig spontant.

Läs mer om de olika typerna av blödning

Den ärftliga faktorn bakom hemofili

Hemofili uppstår oftast på grund av att man ärver en skadad eller "muterad" gen från föräldrarna som gör att kroppen inte kan producera tillräckligt mycket koagulationsfaktor.  


Generna som innehåller koden för koagulationsfaktorn finns på X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom medan kvinnor har två. Det innebär att män som ärver den skadade genen alltid utvecklar hemofili. Om en kvinna ärver den skadade genen blir hon bärare, vilket innebär att hon har en skadad kopia och en normal kopia av genen. Kvinnor som är bärare av hemofili får oftast inte själva sjukdomen, även om de kan ha symptom motsvarande lindrig hemofili. Däremot kan de föra den skadade genen vidare till sina barn.

 
När mamman är bärare och pappans genetiska kod inte innehåller den skadade genen som ger hemofili är risken att få hemofili 50 procent för varje son och risken att bli bärare 50 procent för varje dotter. När en pappa har hemofili och mamman inte är bärare kan ingen son ärva sjukdomen men alla döttrar blir bärare av den skadade genen.  

 

Ärftlighet inom familjen 

Ärftlighet inom familjen

I extremt ovanliga fall kan en dotter ärva hemofili. Det inträffar när pappan har hemofili och mamman är bärare och dottern ärver den påverkade X-kromosomen från båda föräldrarna.

Hur diagnostiseras hemofili?

De flesta som har hemofili har sjukdomen i familjen, vilket gör att man kan misstänka hemofili och ställa diagnos direkt efter födseln. Om det inte finns någon familjehistorik, vilket gäller för dem som får hemofili på grund av nya genetiska mutationer, kan det ta längre tid att ställa diagnos. Så kan det också vara om familjen inte är medveten om att det finns en familjehistorik. Exempelvis kan tidigare generationer i familjen endast ha haft kvinnliga bärare utan symtom eller söner som dog i tidig ålder på grund av odiagnostiserad hemofili. 

Svår hemofili diagnostiseras oftast under barnets första levnadsmånader eftersom allvarliga blödningsproblem kan uppstå redan från födseln. Det händer att den som har lindrig (mild) eller medelsvår (moderat) hemofili inte får sin diagnos förrän efter många år, ibland inte förrän i vuxen ålder, och då upptäcks sjukdomen ofta på grund av komplikationer efter en operation.

Diagnosen ställs med hjälp av ett antal blodprov som mäter koagulationsfaktorns aktivitetsnivå. Om det finns en känd familjehistorik med hemofili kan testerna göras redan under graviditeten. Det går också att göra genetiska tester för att undersöka den specifika mutation som orsakar hemofili.   

Vad händer när du blöder? 

Normalt reagerar kroppen på en blödning genom att utlösa en serie händelser som hjälper blodet att koagulera. Proteiner som kallas koagulationsfaktorer samverkar med varandra för att bilda ett koagel som stoppar blödningen.  

De som har hemofili saknar en viktig koagulationsfaktor, och när de börjar blöda kan inte koagulationsprocessen fullföljas på ett normalt sätt. Vid hemofili A saknas koagulationsfaktor VIII (åtta) och vid hemofili B saknas koagulationsfaktor IX (nio). Det går att återställa koagulationsprocessen genom att tillföra läkemedel som innehåller den saknade koagulationsfaktorn.  
 

Olika typer av blödning

Den som har hemofili kan få blödningar var som helst i kroppen, även under huden. Inre blödningar är vanligast i leder och muskler och kan uppstå utan någon särskild anledning. Sådana spontana blödningar inträffar oftast vid svår hemofili. Spontan blödning i lederna brukar uppstå i fotleder, armbågar och knän och börjar ofta komma i ettårsåldern, när barnet börjar gå och förflytta sig. 

Tecken på blödning i lederna är smärta, stelhet, värme och svullnad. Muskelblödning är ofta svårare att upptäcka, eftersom musklerna ligger så långt under huden att ett blåmärke inte syns. Vanliga tecken är smärta och begränsad rörelseförmåga.

Blödningar i huvudet eller hjärnan är ovanliga men särskilt allvarliga eftersom de kan orsaka kramper och förlamning. Tecken på sådana blödningar är bland annat svår huvudvärk, stel nacke, kräkningar och förvirring. Om du misstänker blödning i huvudet ska du omedelbart ringa efter ambulans. Du bör även kontakta vården om du har fått ett eller flera kraftiga slag mot huvudet.

Om du misstänker inre blödning är det alltid bäst att uppsöka vården, framför allt i början, innan du har lärt dig tolka alla olika tecken.    

Blödning vid hemofili kan behandlas genom att man tillför den saknade koagulationsfaktorn.  Detta kan göras under pågående blödning eller regelbundet för att förebygga att blödningen uppstår, så att personen kan leva ett så normalt och fritt liv som möjligt. Läs mer om hur det är att leva med hemofili